O que são cromossomas e genes?
Por Manuel Luciano da Silva, Médico
26 de Julho de 2005

Eu quero que esta série de artigos sobre o estudo do ADN a respeito da portugalidade do navegador Cristovão Colon (mais conhecido por Colombo), seja compreendida  mesmo pelas pessoas que não tiveram oportunidade de ter escolaridade avançada, ou médica. É por isso que considero  necessário  que os meus leitores compreendam  bem o que são cromossomas e genes para depois entenderem também o estudo específico do cromossoma Y e das chamadas mitocôndrias.

Cromossoma

Cromossoma é um vocábulo  composto por  duas palavras gregas: cromo = cor,  mais soma = corpo.  Para melhor compreensão temos que analisar a composição de uma célula. O melhor exemplo é o ovo da galinha que tem três partes importantes: (1) a casca ou membrana, (2) a parte branca  do ovo ou protoplasma e (3) o amarelo, a gema ou o núcleo da célula do ovo. Os cromossomas da galinha estão na gema ou núcleo. Pois, são os cromossomas as substâncias que transmitem, de uma geração para a outra, as características da família das galinhas se vão ser pretas, brancas, vermelhas ou pedrês.  

Em cada espécie animal ou vegetal o número de cromossomas é constante. Assim a raça humana tem 46 cromossomas, salamandra 24, a mosca drosófila (da fruta) possui 8, as lombrigas  intestinais 4 cromossomas  e  as três variedades de trigo  podem ter 14, 28 ou 42 cromossomas e o milho 20 cromossomas.

Vistos ao microscópio os cromossomas parecem filamentos compostos por moléculas de ácido desoxirribonucleico, simbolizado pela  sigla ADN, também chamada  unidade da vida. 

Os 46 cromossomas humanos são numerados conforme o seu tamanho e formato. Assim os cromossomas maiores são aqueles que têm um número mais baixo. Os cromossomas estão organizados em pares. Por isso o par de cromossomas maiores chama-se número 1,  e assim sucessivamente.  O par de cromossomas mais pequenos, são o   número 23,  e são  chamados  cromossomas sexuais.  No homem este par é representado pelas letras XY.  Na mulher  por dois XX.

Aqui está uma foto com o panorama geral dos 23 pares ou 46 cromossomas na raça humana:

 Genes

Por sua vez cada cromossoma  possui cerca de 500 a 1000 genes. Os genes são factores específicos  que determinam por exemplo a cor da pele, a cor dos olhos, etc.  Cada gene tem uma função  hereditária  própria  em cada indivíduo humano. Há genes que são dominantes e outros  que são recessivos. Os dominantes transmitem as mesmas qualidades às gerações seguintes. O recessivos continuam como que “adormecidos” e só se revelam se  receberem de ambos os pais um par de  genes recessivos. Então juntos constituem uma força genética dominante. 

Árvore genealógica da vida humana

Para tornar  esta explicação genética ainda mais simples vamos comparar os cromossomas e os genes a um pinheiro com 23  pares de ramos.

Os ramos representarão  os 46 cromossomas, formando 23 pares,  e as folhas ou agulhas do pinheiro serão os genes. Cada ramo terá 500 ou mil agulhas ou folhas do pinheiro….

Um pinheiro com 23 pares de ramos num total de 46,  contendo entre 500 a 1000 agulhas ou folhas. Cada ramo é um cromossoma. As agulhas (ou folhas) do pinheiro representam os genes.  Os cromossomas da raça humana: com 23 pares de cromossomas (ramos) num total de 46, contendo um total de genes (agulhas) entre 500 a 1000.  Notar no vértice do Pinheiro  o cromossoma 23 --   sexual macho com  X e Y 

Os ramos da parte inferior  do pinheiro representam os cromossomas maiores portanto estes têm  os números mais baixos.  Notar que os dois cromossomas sexuais, ou  os dois mais pequenos,  estão localizados na extremidade ou no vértice do pinheiro.

Medicamente a ciência genética já descobriu em que cromossoma está o defeito da doença hereditária  a doença de Joseph – Machado, ou doença do tropeção.  Este  defeito genético está no cromossoma  14.   Mas  falta  agora à ciência médica saber,   entre os 500 ou mil agulhas (ou folhas  do pinheiro)  que existem no ramo do pinheiro número 14, quais são as agulhas que estão secas ou que  já caíram em forma de  caruma!!!  Grande desafio científico para se saber qual são os genes defeituosos – entre 500 ou mil agulhas --  que causam  essa doença hereditária  especifica,  para que a ciência médica  venha a ser capaz de substituir as agulhas  defeituosas, por agulhas novas,   no  ramo  do pinheiro  número 14.

O que é o ADN ou ácido desoxirribonucleico?

ADN é a sigla, composta pelas inicias do  nome do Ácido DesoxirriboNucleico.

Este ácido é considerado a UNIDADE DA VIDA.  Foi descoberto em 1953 por dois cientistas, um americano James Watson e um inglês Francis Crick. Ambos receberam o Prémio Nobel  da Medicina pela sua descoberta científica.

 

 

 

Dr. James Watson e o Dr. Francis Crick com o modelo em três  dimensões da molécula do ADN, em 1953

 

 

 


               Aqui está um diagrama da molécula
                  do ADN  vista ao microscópio:

 


         Esquema do ADN  com  sua forma em hélice

  Se prestarmos atenção mais pormenorizada notamos  que a molécula do ADN é formada como se fosse uma escada com duas colunas e muitos degraus,  mas que foi depois retorcida em forma  de uma  hélice.

Outra coisa  que temos que observar  é notarmos  que os degraus  da escada são feitos de “madeiras diferentes ou tacos” ou sejam de substâncias  diferentes chamadas BASES  com os seguintes nomes:

A = Adenina
G = Guanina
T = Timina
C = Citosina   

          As moléculas das 4 BASES 

O alfabeto anglo-saxónico tem 25 letras. O alfabeto português tem 22 porque não usa as letras K, W e Y.

Mas a Mãe Natureza  só com  estas 4 letras  AGTC é capaz de criar e manter vivos  todos os seres  que existem na terra!  Verdadeiramente fenomenal!

A Mãe Natureza apenas com estas 4 letras é capaz de criar  milhões de sequências diferentes,  originando assim uma  variedade tremenda que existe neste planeta de animais, vegetais e vírus!

 

           Cromossoma Y

Na raça humana o cromossoma Y é o mais pequeno e o mais poderoso. Ele é que determina o sexo masculino. Mas ainda tem outra característica muitíssimo importante: o cromossoma Y NUNCA se modifica de geração em geração. Quer dizer que o meu cromossoma Y  tem exactamente as mesmas características, os mesmos  genes,  que o meu antecessor macho há milhares de anos! É  por isso que as análises do cromossoma Y  se podem fazer nas ossadas  que sejam guardadas em mausoléus até cinquenta  ou cem mil anos!

Vejamos agora um diagrama dum cromossoma Y. Notar  que os traços  horizontais dentro do cromossoma representam os genes ou “agulhas  do ramo do pinheiro”. Uns são mais grossos que os outros e têm até cor diferente,  daí o nome de cromossoma… cromo de cor…

 

O que são mitocôndrias?

As mitocôndrias estão na clara ou branco do ovo da galinha.  O branco do ovo  contem a energia  certa para o  pintainho crescer durante 21 dias e depois sair da casca cá para  fora.  Pois é na parte branca ou citoplasma de todas as nossas células que também está concentrada  a energia para a célula puder  viver. Quem é que fornece  essa energia às células?  São  as mitocôndrias que são pedaços  de filamentos de ADN ou pedaços das “escadas ou tacos ” do ADN que  se organizam  de tal maneira  na parte branca da célula, tornando-se  em usinas energéticas, ou motores de energia fosfórica das células.  

 

 

 

Célula  completa com núcleo e citoplasma (branco do ovo) mostrando as mitocôndrias

 

Os 99% das mitocôndrias encontram-se no citoplasma, ou parte branca do ovo,  e são derivadas da mãe.   O núcleo ou a parte amarela ou gema do ovo não tem nenhumas mitocôndrias, porque as poucas mitocôndrias que o esperma leva consigo  ao fecundar o óvulo, (ovo da mulher), as mitocôndrias masculinas desaparecem.

Portanto as mitocôndrias só dão informação genética a respeito da família da mãe.  As mitocôndrias só revelam o padrão da herança materna.   Duma maneira geral cada célula contem entre 500 a 1000 mitocôndrias. À primeira vista  era de esperar que a análise genética das mitocôndrias fosse muito fácil, mas assim não acontece, porque as mitocôndrias  formam uma variedade enorme de combinações entre si tornando a  sua identificação  muito difícil. É por isso que a identificação paterna por meio do cromossoma Y é muitíssimo mais fácil. O cromossoma Y é constante e nunca muda mesmo em milhares de gerações.   As mulheres mudam muito mais facilmente…. Incluindo nas  suas mitocôndrias!...

É pelas razões expostas acima que o Professor Francisco Corte Real e a sua equipa científica de Medicina Legal  Nacional de Portugal vai primeiro ver se consegue  fazer o diagnóstico da paternidade portuguesa do navegador Cristovão Colon,  examinando os machos vivos ou mortos (ossadas)  quer da Dinastia de Avis, da Dinastia da Casa de Bragança e da Dinastia da Casa do Duque de Verágua de  Espanha.  Oxalá saiam  vitoriosos deste empreendimento gigantesco! 

Veja o artigo seguinte  As dinastias de Avis e da Casa de Bragança

 

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